La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la enfermedad genética más frecuente y afecta a la mitad de la familia. Produce niveles elevados de colesterol desde el nacimiento y enfermedad cardiovascular prematura.
Joanna Guillén Valera
Aunque es una enfermedad poco conocida, incluso para los médicos de atención primaria y los pediatras, es muy frecuente. De hecho, se estima que afecta a unas 200.000 personas en España, a unos 3 millones en Europa y a 34 millones en todo el mundo.
Así, en nuestro país, afectaría a 1 de cada 250 personas.
A pesar de esto, sólo el 20% de los casos está diagnosticado y esto es porque no se realizan las pruebas de cribado necesarias y por la falta de conciencia de la población y del colectivo médico, tal y como denunciaron los expertos reunidos en un encuentro celebrado en Madrid para abordar la necesidad de la creación de un Plan Nacional de Detección Precoz de Hipercolesterolemia Familiar.
Según denunció Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, “aunque las personas con esta enfermedad no tratada tienen un riesgo hasta 20 veces mayor de presentar una enfermedad cardiovascular prematura, todavía es un problema global de salud pública muy poco reconocido y gestionado”.
El colesterol alto desde la infancia es uno de los signos de esta enfermedad que se hereda. De hecho, una persona afectada de hipercolesterolemia familiar tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genética correcta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia heredarán esta enfermedad.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar (HF) causa depósitos de colesterol en las paredes de las arterias que conduce al desarrollo de ateroesclerosis y enfermedad cardiovascular prematura. Sin el tratamiento adecuado, señalan desde la Fundación Hipercolesterolemia Familia «las personas con HF tienen un riesgo de 10-20 veces mayor de presentar enfermedad cardiovascular. Habitualmente la mayoría de las personas afectas están sin diagnosticar o este se hace tardíamente». Por tanto, «la única forma de mejorar las tasas diagnósticas de HF en la mayoría de la población europea y española es introduciendo el cribado de HF en la infancia».
Los criterios de sospecha de HF en niños son un colesterol total >220 mg/dL y colesterol-LDL >150 mg/d. y en adultos un colesterol total >290-300 mg/dL y colesterol-LDL >220 mg/dL, junto con antecedentes familiares de colesterol elevado. Si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir los ataques cardíacos y la necesidad de cirugía de revascularización coronaria. La literatura científica revela que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios durante la próxima década en España, que evitaría el elevado coste personal y sanitario que representan.
En opinión de José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con menos de 5 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido y diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”. Mata concluye que “hay razones suficientes para que los gobiernos apoyen la detección de la HF. La voluntad política es esencial para el cambio”.
Prueba simple
El diagnóstico es muy simple y barato, según puso de manifiesto Miranda. El experto evidenció que “más del 80% de los pacientes que tienen esta enfermedad no lo sabe”. Actualmente, denunció, “tenemos un modelo de salud que sólo trata las consecuencias de la hipercolesterolemia en lugar de hacer políticas sanitarias preventivas”.
Es una evidencia que “el colesterol daña las arterias tanto en el adulto como en el niño. Si se diagnosticara esta enfermedad se evitarían muchos problemas de salud graves, muertes e ingresos innecesarios”, indicó.
Y todo esto se evitaría con una detección precoz muy simple. Y es que, “basta con un análisis de química seca para ver el colesterol en sangre para diagnosticar esta enfermedad”. Una prueba que, al igual que ocurre con la prueba del talón o la detección de hipotiroidismo, “se podría realizar en recién nacidos”.
¿El precio de esta prueba? 1 euro. Una cifra irrisoria, sobre todo si se compara con el gasto que suponen anualmente tratar las consecuencias de las enfermedades cardiovasculares en España.
Para el diagnóstico se recomienda obtener la media de dos determinaciones del perfil lipídico con al menos dos meses de diferencia debido a la variabilidad biológica en la edad infantil y descartar las causas de hipercolesterolemia familiar secundaria en la infancia o adolescencia.
Detectar precozmente la hipercolesterolemia familiar es tan importante que “por cada 6 personas detectadas y tratadas se podría evitar un episodio coronario en los próximos 10 años”, afirmó Mata. Además, los pacientes con hipercolesterolemia familiar no tratada ven disminuida su esperanza de vida 30 o 40 años.
Asimismo, algunos estudios han demostrado que la aterosclerosis coronaria aparece a partir de los 17 años de edad en los varones y de los 25 años en las mujeres con hipercolesterolemia familiar.
Por todo ello, los expertos reunidos consideran urgente la implantación de un plan de detección precoz.
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